La fibrosis quística es una enfermedad genética, degenerativa y multifuncional que afecta principalmente al sistema respiratorio y al digestivo, por el mal funcionamiento de un gen (una mutación en un único gen llamado CFTR). El trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gen con la mutación, una copia de cada progenitor.

Los mocos en esta enfermedad son mucho más espesos de lo que lo son en personas sin fibrosis quística. Esto se debe a que el canal de agua y cloro no funciona.