La fibrosis quística es una enfermedad genética, degenerativa y multifuncional que afecta principalmente al sistema respiratorio y al digestivo, por el mal funcionamiento de un gen (una mutación en un único gen llamado CFTR). El trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gen con la mutación, una copia de cada progenitor.
Los mocos en esta enfermedad son mucho más espesos de lo que lo son en personas sin fibrosis quística. Esto se debe a que el canal de agua y cloro no funciona bien y no hay un buen intercambio en la membrana de la célula de estos. De ahí, el característico sabor salado en la piel de las personas que tienen esta enfermedad. Esto hace que se puedan deshidratar con tanta facilidad al sudar.
Rocío, madre de un niño con fibrosis quística, explica a Mirada 21 en qué consiste la enfermedad, cómo es el día a día, si sabían que eran portadores del gen de la enfermedad y si algún familiar la había padecido antes, dado que es una enfermedad genética.
«Esta enfermedad no hace tanto era una enfermedad pediátrica, así que, si alguno de nuestros familiares que falleció de bebé fue a causa de esta enfermedad o cualquier otra, no se conocía», señala Rocío.
Respecto al día a día de su hijo Javier, destaca: «Su día a día está lleno de cuidados, medicación, revisiones y terapias respiratorias, cada 12 horas, que consisten en hacer fisioterapia respiratoria para limpiar su pulmón. Esto lo hace porque él acumula ese moco espeso debido al propio espesor y a que los cilios del pulmón no pueden moverse bien, precisamente debido al espesor del moco que se lo impide».
Los enfermos de fibrosis quística tienen que seguir una dieta distinta, como destaca Rocío: «Su dieta tiene que ser hipercalórica, porque su organismo no asimila bien ni las grasas, ni los carbohidratos, ni las proteínas».
Respecto a si es posible conocer durante el embarazo si el feto tiene fibrosis quística, Rocío señala que «en Andalucía, desde 2011, esta enfermedad está incluida en el cribado neonatal (en la prueba del talón)» y añade: «A Javier se la detectaron en esa prueba y para confirmarla se hace la prueba del sudor al bebé. Le recogen sudor y ven la cantidad de cloro que hay en él, si da por encima de un cierto valor queda diagnosticado como fibrosis quística».
En España, la fibrosis quística está considerada enfermedad rara (su prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas) y se estima que hay, aproximadamente, 2.500 casos.
Ante esta situación, Rocío enfatiza que siempre que existan enfermos que mueran por falta de terapias y por la inexistencia de cura alguna, nunca será suficiente la investigación y la inversión.
Respecto a qué consejo da a los padres que acaban de enterarse de que su hijo tiene fibrosis quística, Rocío enfatiza: «Que no desistan en los cuidados de su niño nunca, que cumplan los tratamientos a rajatabla, que confíen en los médicos y que tengan paciencia y resiliencia, ya que no es fácil vivir con esta enfermedad y querer que el pequeño tenga una vida normal». «Es muy difícil encontrar un equilibrio entre la protección que necesitan y su desarrollo como persona», concluye.
