AME, una enfermedad con tratamiento de acceso limitado

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. María Dumont, directora general de FundAME, explica a Mirada 21 la situación actual del tratamiento

La AME está considerada una enfermedad rara, pero dentro de este grupo, es de las más comunes.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular y la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. El Gobierno español anunció, a finales del año pasado, que Sanidad iba a cubrir el nuevo tratamiento disponible desarrollado por la farmacéutica Novartis, cuya cuantía es de casi dos millones de euros. Sin embargo, los pacientes a los que Sanidad va a financiar el medicamento son bebés presintomáticos y niños menores de 9 meses que padecen AME tipo 1 (suelen tener una esperanza de vida en torno a los dos años).

En una entrevista a Mirada 21, María Dumont, directora general de FundAME, Fundación de Atrofia Muscular Espinal en España, ha explicado qué significa que haya una rango de pacientes a los que se les concede el tratamiento, qué requisitos deben cumplir los enfermos y cuál es el contexto de los otros tratamientos que hay en España.

¿Qué es la AME? 
“Es una enfermedad devastadora, de origen genético”, confirma Dumont. El síntoma más llamativo y visible es la debilidad muscular, pero la enfermedad afecta de manera multisistémica, ya que puede dificultar funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar. Esta debilidad muscular se produce porque la motoneurona (la que conecta la médula espinal con la musculatura) se va debilitando.

Para que una persona padezca AME, ambos padres deben ser portadores de un gen defectuoso. Si esto ocurre, en cada embarazo la posibilidad de que el bebé tenga la enfermedad es de un 25%.

Las personas que la padecen carecen del gen SMN1, por lo que la producción de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia) es menor a lo necesario. Lo que provoca que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, produciendo la pérdida de la musculatura.

En el 60% de los casos, la debilidad muscular aparece antes de los seis primeros meses de vida, y en función de la edad de aparición de los síntomas cambia el pronóstico de la enfermedad del paciente.

“Según el momento en el que se manifiesta, tu recorrido ha llegado hasta un punto, te va a afectar y te va a ir limitando hacia la pérdida», explica María Dumont.

Se trata de una enfermedad degenerativa, lo que supone que la capacidad física de las personas con AME va empeorando con el tiempo. “Según el momento en el que se manifiesta, tu recorrido ha llegado hasta un punto, y digamos que te va a afectar y te va a ir limitando hacia la pérdida. No es lo mismo una persona que camina y esto le empieza a afectar, a una persona que no ha llegado ni a caminar porque es un bebé”, aclara la directora general de FundAME. 

Spinraza, contexto del tratamiento desde 2018
En 2018, apareció un primer fármaco en España que cambió la historia de la enfermedad. Se parte de una base: la dificultad de investigar tratamientos para enfermedades raras, como es la AME, si se cae una línea de investigación se pierde un posible tratamiento enfocado a una población muy pequeña, ya que son pocos pacientes. De ahí, en numerosas ocasiones, su alto coste.  

Según cuenta Dumont, desde 2018, el contexto para los pacientes ha cambiado: “Hasta hace muy poquito, había una conversación entre el médico y los padres en la que se les decía a los padres que su hijo padecía una enfermedad para la que no había tratamiento, con una esperanza de vida marcada, y cuya una opción eran los cuidados paliativos”. 

Toda la información que generan los ensayos clínicos lo evalúan las agencias del medicamento oportunas, primero a nivel europeo para autorizar la comercialización, y después la farmacéutica debe ir país a país para ver bajo qué condiciones y para qué rango de pacientes se va a aplicar. Se decide dicho rango, en qué estado físico deben estar y qué objetivos debe cumplir el tratamiento en la evolución de la enfermedad del paciente.

María Dumont explica que en el caso del tratamiento Spinraza, el rango no incluía a los extremos, ya que no se les facilitaba la entrada al medicamento ni a los que estaban muy bien, ni a los que estaban muy mal, lo que «desestima a ciertos pacientes». “Es duro vivir con una enfermedad degenerativa, pese a haber esperanza científica”, añade.

Asimismo, Dumont destaca otro de los problemas para los pacientes por el protocolo establecido: el enfermo debe mejorar de una forma determinada para que Sanidad le siga manteniendo el tratamiento. “Pero, ¿qué es mejorar? Para un paciente, también estabilizar su enfermedad es mejorar, aunque el protocolo no marque lo mismo. Igual el protocolo marca que la mejora para un paciente sea poder levantar las manos más allá de la cabeza. Sin embargo, si ese paciente no consigue esto pero sí que consigue levantarlas más de 10 veces para poder peinarse, no se considera como mejora”. 

Se encuentra también la situación de que un paciente, debido a las exigencias del protocolo desde el aspecto de mejora, decida abandonar voluntariamente el tratamiento. Spinraza es un tratamiento que se inyecta en la columna vertebral, a través de punciones lumbares, cada cuatro meses y durante toda la vida. “Imagínate pasar por quirófano, que no es agua con azúcar para nadie, a ese coste y que sepas que de aquí a unos meses lo más seguro es que te lo quiten. Al final, piensan que si se lo van a retirar al 90% y va a retroceder, mejor abandonarlo y evitarse pasar por dos punciones más”, explica la directora general de FundAME.

Situación del nuevo tratamiento, Zolgensma 
Zolgensma es el nombre para la comercialización del nuevo medicamento de la farmacéutica Novartis. Solo se aplicará a niños de 9 meses que padezcan AME tipo 1 y bebés presintomáticos. Además, se trata de una única dosis. Se calcula que beneficiará a 30 niños al año. Tal y como lo explica María Dumont, los criterios de rango de pacientes escogidos son más rígidos aquí en España que lo que se recomendó desde la Agencia Europea del medicamento.

“El tratamiento al que pueden acceder está regulado de tal manera que le condiciona no solamente si va a poder ser tratado o no, sino su salud psíquica porque está a contrarreloj todo el tiempo”, afirma Dumont.

Al ser de una dosis, a diferencia de Spinraza, para acceder al tratamiento el paciente deberá presentar unas características concretas, pero no tendrá que mantener un nivel de evolución preestablecido para mantener la financiación. Sin embargo, el problema que expone Dumont es el siguiente: “Un presintomático es aquel que se sabe que tiene la carga genética pero que todavía no ha desarrollado los síntomas. Por lo tanto tiene que pasar lo siguiente: que yo me haga la prueba como madre, que mi pareja se la haga y veamos que ambos somos portadores y que nada más nacer pidamos expresamente una prueba específica analítica genética para el bebé, cuando aún no ha presentado síntomas. Ahí será un bebé presintomático que se podrá beneficiar de esa vía de acceso”.

De esta forma, Dumont añade que debería incluirse la AME en la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos para poder detectarlos y actualmente solo se está realizando como piloto en algunos hospitales. Comparte, además, que se trata de una desgracia no únicamente por padecer una enfermedad así, sino también porque “el tratamiento al que pueden acceder está regulado de tal manera que le condiciona no solamente si va a poder ser tratado o no, sino su salud psíquica porque está a contrarreloj todo el tiempo”.