Las enfermedades son raras, las personas no

Según la OMS, en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada patología específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Así lo recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Los diferentes grupos que apoyan la lucha contra estas dolencias afirman que es importante tener en cuenta que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara”. Durante años, expertos, investigadores y asociaciones ayudan a los pacientes que padecen una enfermedad extraña.

Poca investigación
“Lo más correcto es utilizar la expresión enfermedad poco frecuente, ya que en español la palabra rara tiene un matiz despectivo”, opina César Cobaleda, investigador en el Grupo de Plasticidad en Desarrollo y Cáncer del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, quien fue uno de los ponentes en una charla que tuvo lugar recientemente en la Universidad Francisco de Vitoria (UFV). Este científico trabaja a diario en la investigación de estas patologías y cree que “es la incidencia la que las define”. Cobaleda participó en una jornada organizada por la Facultad de Ciencias Experimentales a través de la escuela de enfermedades raras de la UFV.

“La investigación es muy escasa a nivel económico”, asegura César Cobaleda.

Uno de los problemas de estas enfermedades es saber diagnosticarla, César Cobaleda afirma que “su baja incidencia hace que sea extremadamente infrecuente para los médicos encontrarse con este tipo de pacientes, por lo que no tienen experiencia y resulta difícil detectarla, salvo que tenga unos síntomas clínicos muy característicos”. Aunque no existe una estructura concreta para clasificar este tipo de patologías, “la mayoría son de origen genético y pueden producir un abanico genotípico amplísimo”, declara Cobaleda.

El trabajo de investigación se divide en dos vertientes: “las muestras de los pacientes junto con el uso de modelos animales como en ratones o in vitro“, señala Cobaleda. Además, añade que “la investigación es muy escasa a nivel económico porque a las grandes empresas farmacéuticas no les saldría rentable la inversión”. En cuanto a la inclusión en la sociedad de estas personas, César Cobaleda afirma que “en general están muy aislados y se sienten abandonados por el sistema”.

Además, este investigador es uno de los artífices de que se conozca el origen o la causa molecular del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), una enfermedad poco frecuente. Por este trabajo, Cobaleda recibió el premio Feder en 2015, de manos de la Reina Letizia.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn o casco griego
Este síndrome está considerado como una enfermedad rara con baja incidencia, que se caracteriza por la falta de una parte del cromosoma 4. Quienes lo sufren presentan malformaciones, discapacidad intelectual, convulsiones de tipo epiléptico y susceptibilidad a infecciones o inmunodeficiencias. El presidente de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, José Alberto García Campos, cuenta la experiencia cercana de tratar a menudo con personas que padecen esta enfermedad: “Es una pérdida de material genético que produce un retraso en el crecimiento durante el periodo de embarazo”.

La manera en la que se detecta es con un análisis de sangre genético y es un síndrome que “debe tener el seguimiento de unos especialistas”. Hay tres figuras que son fundamentales para el desarrollo y mejora de esta patología: el logopeda, “para mejorar el tema de comunicación y de alimentación porque les cuesta masticar”; el fisioterapeuta, “para desarrollar las capacidades lo máximo posible”; y la terapia ocupacional a través del juego para que “no estén dependiendo de otras personas durante toda su vida”.

“Si se integra en la escuela, también se podrá en la sociedad”, declara José Alberto García.

Es una enfermedad muy poco frecuente, uno de cada 50.000 nacimientos en España padecen del SWH. Esto hace que su investigación no esté concretada del todo. “Todos los estudios están todavía en el aire porque hay muy pocos casos”, afirma García Campos. Asimismo, añade que “los médicos antes daban una esperanza de vida de dos años, pero la realidad es que es solo el 20% de los casos, ya que hay gente mayor que sufre el síndrome y lo tiene controlado”.

“La escuela inclusiva es lo que más falta hace”, manifiesta García Campos ante la necesidad de incluir a la gente con discapacidades en la sociedad. “Si se integra en la escuela, también se podrá en la sociedad, si la gente convive con personas que padecen estas enfermedades desde pequeños, cuando sean mayores no les resultará extraño ver a estas personas”, asevera.

El día a día de dos jóvenes pacientes
Inma López, murciana de 18 años, define su patología poco común, fibrosis quística, como “una enfermedad multiorgánica que está causada por el problema de una proteína que afecta a las glándulas secretoras que puede producir con más facilidad problemas en el corazón, en el páncreas…”. Más allá de cómo es dicha enfermedad, López habla sobre su experiencia en las relaciones sociales. “No me impide nada, pero me condiciona mucho”, afirma en términos generales. “En el ámbito educativo, no puedes seguir el ritmo del resto de compañeros porque tienes tratamientos especiales, medicaciones o gastos elevados”, añade.

“No he sentido rechazo, pero sí, falta de empatía”, confiesa Inma López.

El resto de personas que conocen la enfermedad de Inma López la ven de forma “exagerada”, pero para ella es algo “normal”. No obstante, en algunas situaciones se ha sentido incomprendida: “no he sentido rechazo, pero sí, falta de empatía”. Donde sí hay rechazo es por parte de las farmacéuticas y las ayudas para abaratar los gastos de su medicación. “El coste económico es bestial”, afirma, con rotundidad, López, quien denuncia que uno de los medicamentos que, supuestamente, paraliza la enfermedad “cuesta 12.000 euros al mes”.

También habla de las relaciones amorosas y tiene claro que su pareja debe adaptarse a su vida porque conlleva unas necesidades de las que no se puede prescindir. “La persona con la que estés tiene que estar dispuesta a asumir la responsabilidad que tú llevas durante toda tu vida”. Además, López está involucrada en redes sociales, da charlas en colegios y acude a asociaciones para llegar lo más cerca posible y concienciar a la sociedad de la realidad de estas enfermedades poco conocidas.

“Cuando conozco a una persona, al principio se extraña”, afirma Daniel Moreno.

Daniel Moreno, madrileño de 21 años, sufre una enfermedad poco frecuente denominada neurofibromatosis. “Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan al desarrollo de los tejidos nerviosos” y alguno de los síntomas que pueden salir son tumores. “Cuando conozco a una persona, al principio se extraña, pero cuando ya ve que soy una persona normal, no tengo problema”, asegura. Moreno recuerda su etapa en la escuela y la concepción que algunas personas tenían de él: “en el colegio cuando éramos más inmaduros, alguno me veía como un bicho raro por tener esta enfermedad y me sentía excluido”.

Para Daniel Moreno, su enfermedad es algo llevadero: “no me impide nada y me relaciono con todo el mundo sin problema”. Ante el mundo laboral, bajo su experiencia no ha encontrado dificultades y añade: “es muy interesante que algunas empresas nos contraten porque no nos ven como excluidos”. “Tengo la suerte de que la enfermedad no me afecta en nada y no me cierran las puertas en nada”, concluye Moreno.